2022年1月7日，價(jià)藥進(jìn)醫(yī)廈門市婦幼保健院，保后醫(yī)護(hù)人員抽取罕見病脊髓性肌萎縮癥特效藥準(zhǔn)備為患兒注射。搶救加拿大28点信信誉群視覺中國(guó) | 圖

14個(gè)月，運(yùn)動(dòng)元桃子學(xué)會(huì)了獨(dú)立走路，神經(jīng)還能爬幾級(jí)臺(tái)階。價(jià)藥進(jìn)醫(yī)18個(gè)月，保后桃子走路變得搖搖晃晃，搶救摔跤的運(yùn)動(dòng)元次數(shù)也越來(lái)越多。

發(fā)現(xiàn)女兒運(yùn)動(dòng)能力下降后的神經(jīng)五個(gè)月里，章楠抱著瘦弱的價(jià)藥進(jìn)醫(yī)桃子，跑了北京、保后杭州四家醫(yī)院的搶救加拿大28点信信誉群十幾個(gè)科室，做了所有建議的運(yùn)動(dòng)元檢查，仍沒能查出確切病因。神經(jīng)

轉(zhuǎn)折出現(xiàn)在2024年1月中旬。在朋友建議下，章楠找到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛姍姍問診。問過(guò)病史，看過(guò)走路視頻后，毛姍姍懷疑桃子患上了罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）。

SMA是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，根據(jù)運(yùn)動(dòng)能力惡化程度分為四種分型，一些重癥患者撐不過(guò)兩歲生日，也被稱為導(dǎo)致兩歲以下嬰幼兒死亡的“頭號(hào)遺傳病殺手”。

問診的第二天，章楠帶女兒到醫(yī)院抽血檢測(cè)，當(dāng)天晚上，她就收到了桃子被確診的消息。

和桃子一樣，延遲診斷在SMA中十分常見。毛姍姍告訴南方周末記者，根據(jù)國(guó)內(nèi)的研究，I/II型SMA患者轉(zhuǎn)診約2.56名醫(yī)生后才能確診；III型SMA患者轉(zhuǎn)診約3.94名醫(yī)生才能確診，從發(fā)病到最終確診，平均需要10個(gè)月左右。

2024年3月19日，在國(guó)家衛(wèi)健委召開的新聞發(fā)布會(huì)上，國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼健康司副司長(zhǎng)沈海屏指出，目前我國(guó)針對(duì)新生兒出生缺陷，以及先天性、遺傳性疾病（包括罕見病）的防治，采取一套“三級(jí)預(yù)防”策略。

“對(duì)患者來(lái)說(shuō)，時(shí)間就是神經(jīng)元，我們醫(yī)生必須要與時(shí)間賽跑。”毛姍姍告訴南方周末記者。隨著諾西那生鈉注射液（入醫(yī)保前70萬(wàn)一針）、利司撲蘭口服溶液等治療藥物被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，大部分患者已經(jīng)能夠負(fù)擔(dān)起治療費(fèi)用，而幫助患者更早地發(fā)現(xiàn)、確診SMA，又成了新一階段的重要